Begin vorig jaar leek een genetische test voor slokdarmverlamming bij Friese paarden dichtbij. Helaas waren er nieuwe tegenvallers in het onderzoek. Onlangs gaf de Fenway Foundation in een Engelstalige podcast antwoord op vragen van fokkers over het onderzoek en wat we kunnen verwachten van een test, als die er uiteindelijk komt. Fokkersgroep Gezond Vooruit luisterde de podcast voor u en zette de belangrijkste nieuwtjes op een rij. Onderaan dit artikel vindt u bovendien een artikel dat Frank Houterman vorig jaar schreef naar aanleiding van de presentatie op de hengstenkeuring in 2025, die veel stof deed opwaaien.
Allereerst belangrijk: Ondanks de tegenvallers gaat het onderzoek wel volop door. Onder meer dankzij mensen die haarmonsters insturen. Verderop leest u hoe u kunt bijdragen.
Stand van het onderzoek
Vorig jaar was er een doorbraak in het genonderzoek naar megasophagus bij veulens. De onderzoekers ontdekten dat het een polygenetische aandoening is, waar meerdere genen bij zijn betrokken. Bij bindweefselziekten van mensen zijn wel zo’n twintig tot dertig genen betrokken, die elk een klein beetje bijdragen en een beetje risico in zich dragen. Er is dus geen simpele aan/uit knop bij dit soort aandoeningen, ook niet bij onze Friezen. Bovendien kunnen ook omstandigheden, zoals bijvoorbeeld de manier waarop paarden opgroeien, bijdragen aan het al dan niet ontwikkelen van de ziekte.
De onderzoekers hebben een tweede en derde genvariant gevonden die met slokdarmverlamming te maken hebben. Na de vondst van een eerste variant is dat gemakkelijker, maar het gaat alsnog niet heel snel. Dat er sowieso een combinatie van varianten speelt, verklaart nog niet waarom sommige paarden pas op veel latere leeftijd klachten krijgen. Ook weten we nog niet waarom slokdarmverlamming vaker gezien wordt bij mannelijke dan bij vrouwelijke veulens.
Waarschijnlijkheidstest: geen ja of nee
De onderzoekers moeten nog uitvinden hoe de verschillende genen met elkaar samenwerken. Dit is een heel lastig genetisch probleem en dat kost veel tijd. Fenway was vorig jaar hoopvol dat de tweede en derde varianten de onderzoekers op het pad van een test zouden zetten, maar dat bleek toch niet mogelijk.
De onderzoekers leggen ook uit dat er bij een polygenetische aandoening zoals slokdarmverlamming geen ja/nee test gemaakt kan worden, zoals er wel is voor dwerggroei en waterhoofd, waarbij slechts één gen een rol speelt. Uiteindelijk zal een test voor slokdarmverlamming alleen een risicoinschatting maken, op basis van veel genetische factoren die met elkaar samenspelen. Het wordt een zogenaamde probabiliteitstest, en niet een diagnosische test. Wanneer uit zo’n test een laag risico komt, is slokdarmverlamming onwaarschijnlijk, maar niet uitgesloten. En omgekeerd: Een dier met een hoog risicio in de test krijgt de aandoening niet altijd.
Gezonde oudjes
Fenway vroeg een paar jaar geleden naar oudere Friezen, om als controlegroep te dienen. Paarden kunnen de aandoening nog vrij laat in het leven ontwikkelen, een controle paard is dus oud en gezond. Met de gegevens van deze paarden wordt een zogenaamd ‘referentiegenoom’ van een gezond paard ontwikkeld. Dan kan de computer dit vergelijken met het DNA van paarden die wel slokdarmverlamming hebben, om te kijken welke genen er niet in de gezonde oudjes voorkomen en wel in de zieke paarden. In de zomer van 2025 was er een nieuwe oproep voor gezonde oudjes (25+), die nooit symptomen van slokdarmverlamming hebben vertoond. De onderzoekers hebben van 37 paarden monsters gekregen. Deze paarden zullen, nadat de eigenaar toestemming heeft gegeven, gescoped worden om zeker te stellen dat ze een gezonde maag en slokdarm hebben. Het doel is om hier tien extra paarden als controle uit te krijgen. Het eerste gen is gevonden dankzij slechts vijf dieren, die wel een brede vertegenwoordiging van de Friezenpopulatie vormden. Met tien dieren extra is de hoop dat het onderzoek een stap vooruit kan zetten.
Oproep voor monsters
De onderzoekers hebben nog steeds heel veel data nodig. Ze roepen daarom op om van een paard met gediagnosticeerde slokdarmverstopping een haar- en bloedmonster te nemen en dat in te sturen. Het formulier daarvoor staat hier.
Frank Houterman schreef begin 2025 een artikel over het slokdarmonderzoek en het belang van de ontdekkingen voor de fokkerij:
